بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb۵۹ و ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی در خانواده هایی از استان های غربی کشور

Authors

نجمه فتاحی

najmeh fattahi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد محمدامین طباطبائی فر

mohamadamin tabatabaiefar isfahan university of medical sciencesدانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی اصفهان بیولوژی مولکولی سمیه رییسی

somayeh reeisi cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranمرکز تحقیقات سلولی و مولکولی دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد پریا علی پور

paria alipour cellular and molecular research center, shahrekord university of medical sciences, shahrekord, iranکارشناسی ارشد اعظم پوراحمدیان

abstract

نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع ترین نقص های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به دلیل تعیین شیوع جهش های d‏fnb59 در این مناطق به بررسی جهش های dfnb59(pjvk) در54 خانواده در سه استان از ایران که شامل همدان، کهکیلویه و بویراحمد و چهارمحال بختیاری پرداختیم. ژن موجود در این لوکوس pejvakin(pjvk) است که پروتئین پژواکین را کد کرده و باعث انتقال تحریکات عصبی می شود. خانواده های انتخاب شده در مطالعه، دارای ازدواج خویشاوندی بوده و حداقل 2 ناشنوا و بیشتر بودند و هم چنین از نظر جهش gjb2 منفی بودند. برای این لوکوس شش نشانگر انتخاب شده و آنالیز پیوستگی انجام شد. ولی با بررسی خانواده های مختلف، هیچ کدام در نشانگرها ی مورد نظر با لوکوس dfnb59 پیوستگی نشان ندادند و مطالعه ی حاضر حاکی از آن است که جهش های ژن پژواکین در ایجاد ناشنوایی در استان های مذکور احتمالا نقش اندکی دارند و در نتیجه جهش های این ژن از نظر بالینی اهمیت چندانی در بروز بیماری در این مناطق ندارند.

Upgrade to premium to download articles

Sign up to access the full text

Already have an account?login

similar resources

بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB59 و ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی در خانواده‌هایی از استان‌های غربی کشور

نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع‌ترین نقص‌های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می‌باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می‌دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...

full text

بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس ‌های DFNB35 و DFNB42 در خانواده ‌هایی با ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی از استان‌ خوزستان

زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال شایع حسی است. نزدیک به 360 میلیون ناشنوا در سراسر دنیا وجود دارد. بیش از 50% موارد ناشنوایی به دلیل فاکتورهای ژنتیکی است. حدود 70%  موارد ارثی ناشنوایی، به دلیل اختلال شنوایی غیرسندرمی است که از این بین وراثت مغلوب اتوزومی مسئول 80% موارد است. ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی بسیار هتروژن بوده و تاکنون بیش از 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به بررس...

full text

بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB24 در جمعیتی از خانواده های استان خوزستان مبتلا به ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی

زمینه و هدف: ناشنوایی رایج ترین اختلال حسی عصبی با بروز یک در هر هزار نوزاد می باشد. حدود 70% از موارد ژنتیکی ناشنوایی را موارد غیر سندرومی تشکیل می دهند. بیش از 100 لوکوس در ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی(ARNSHL)  درگیر می باشند. هدف از این مطالعه بررسی آنالیز پیوستگی به لوکوس DFNB24 (ژن رادیکسین) در خانواده های مبتلا به ARNSHL می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی 400 نمونه...

full text

بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس های d‏fnb۴۸ و dfnb۹۸ در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی از استان خوزستان

زمینه و هدف: ناشنوایی اختلالی حسی- عصبی و از شایع ترین نقایص مادرزادی است که بروز آن برابر یک در 500 نوزاد می باشد. ناشنوایی یک اختلال بسیار ناهمگن است و نیمی از موارد ناشنوایی با علل ژنتیکی مرتبط است؛ علل محیطی و ناشناخته مسئول باقیمانده می باشند. نوع غیرسندرومی حدود 70% موارد ناشنوایی را شکل می دهد. الگوی وراثت نزدیک به 80% این نوع ناشنوایی به صورت مغلوب اتوزومی است. جمعیت ایرانی به دلیل نرخ ...

full text

تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس های dfnb۴۰ و dfnb۴۸ در خانواده هایی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان های غربی کشور

مقدمه: ناشنوایی حسی- عصبی، رایج ترین ناهنجاری عصبی است که با میانگین 1 در 1000-500 نوزاد رخ می دهد. موارد غیر سندرمی، 70 درصد ناشنوایی ها را شامل می شود که 80 درصد موارد، الگوی توارث مغلوب اتوزومی دارند. هدف از انجام مطالعه ی حاضر، تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس های dfnb40 و dfnb48 به منظور بررسی شیوع آن ها در میان خانواده های مورد بررسی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان های غرب...

full text

بررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb۲ با ناشنوایی اتوزومی مغلوب در خانواده های فاقد جهش های gjb۲در استان خوزستان

زمینه و هدف: ناشنوایی یک نقص حسی رایج در انسان است که نیمی از موارد آن به دلایل ژنتیکی است.  ناشنوایی ژنتیکی به انواع نشانگانی و غیر نشانگانی تقسیم می شود که 80 درصد موارد غیر نشانگانی از نوع ناشنوایی غیر نشانگانی اتوزومی مغلوب می باشند. هدف از پژوهش حاضر تعیین سهم لوکوس dfnb2 (ژن myo7a) در ایجاد ناشنوایی اتوزومی مغلوب در گروهی از خانواده های ناشنوای استان خوزستان می باشد. مواد و روش ها: این مط...

full text

My Resources

Save resource for easier access later


Journal title:
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکرد

جلد ۱۷، شماره ۴، صفحات ۳۹-۴۶

Hosted on Doprax cloud platform doprax.com

copyright © 2015-2023